UNA HISTORIA DE SUPERACIÓN EN NUESTRA TIERRA
En el Real Murcia hoy queremos dar voz a Elena Pineda Hernández, una niña murciana de seis años cuya fortaleza y vitalidad representan los mejores valores de nuestra región. Elena nació en abril de 2017 y mantuvo un desarrollo normativo hasta que, tras diversas pruebas médicas, se identificó una mutación en el gen IRF2BPL.
Esta condición genética, denominada NEDAMSS, es un desorden del neurodesarrollo que se manifiesta a través de una regresión en las capacidades adquiridas, movimientos anormales y otras complicaciones neurológicas. Ante la ausencia de tratamientos estandarizados, la Asociación «Por la Sonrisa de Elenita» trabaja con determinación para fomentar el conocimiento científico y encontrar soluciones terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los afectados.
TRES VÍAS DE INVESTIGACIÓN PARA LA CURA DE LA ENFERMEDAD DE ELENA
- Universidad de Murcia: El equipo de la Universidad de Murcia y el IMIB emplea modelos de pez cebra para el cribado de fármacos que puedan ser efectivos contra esta mutación.
- BIMSB – Berlín: En el Instituto de Biología de Sistemas Médicos, el Dr. Paweł Lisowski utiliza tecnología de células madre para desarrollar terapias génicas personalizadas.
- GENyO – Granada: El centro GENyO, bajo la dirección del Dr. Thomas Widmann, se centra en el modelado de proteínas para descubrir nuevas dianas terapéuticas.
COLABORAICÓN
La ciencia es el camino para transformar la realidad de Elena, pero la investigación requiere de recursos constantes. Desde el Real Murcia, animamos a todos nuestros abonados y simpatizantes a colaborar con este proyecto. Cualquier aportación es fundamental para que estos laboratorios sigan trabajando y se puede realizar a través de la cuenta oficial ES46-0049-0004-9121-1462-2245.
Juntos, haremos que la sonrisa de Elena siga brillando con más fuerza que nunca.
